Fibrosis quística en el Ecuador. Revisión sistemática [Cystic fibrosis in Ecuador. Systematic review]
DOI:
https://doi.org/10.62574/s8zf9327Palabras clave:
fibrosis quística, genética, fenómenos genéticosResumen
Objetivo: describir el abordaje de la fibrosis quística en el Ecuador. Método: Revisión sistemática. Resultados y conclusión: La fibrosis quística en Ecuador constituye un desafío complejo debido a las limitaciones en el diagnóstico temprano, la insuficiente implementación de programas de tamizaje neonatal y el acceso restringido a terapias avanzadas, como los moduladores del CFTR. A pesar de los avances en la identificación de mutaciones genéticas específicas, como la p.H609R, y en la caracterización clínica y microbiológica de los pacientes, persisten brechas significativas en la atención integral, particularmente en poblaciones pediátricas y en áreas rurales.
Descargas
Referencias
Andrade AP. Medicina de precisión en fibrosis quística. Rev Med Clin Las Condes. 2022;33(1):44-50. doi:10.1016/j.rmclc.2021.12.003
Calderón LP. Fibrosis quística pulmonar. Rev Investig Acad Educ ISTCRE. 2020;4(1):53-64.
Guerra ORA. Fibrosis quística: tratamiento actual y avances con la nanotecnología. Ars Pharm. 2020;61(2):81-96.
Restrepo MN. Complicaciones pulmonares en fibrosis quística. Repert Med Cir. 2016;28(1):22-32. doi:10.1016/j.reper.2015.06.001
Zuloaga NV. Manifestaciones gastrointestinales en fibrosis quística en una población pediátrica. Andes Pediatr. 2021;92(4):526-533.
Ortiz SC, Aguirre SJ, Flores S, Maldonado C, Mejía J, Salinas L. Spectrum of CFTR gene mutations in Ecuadorian cystic fibrosis patients: the second report of the p.H609R mutation. Mol Genet Genomic Med. 2017;5(6):751-757. doi:10.1002/mgg3.337
Cherrez-Ojeda I, Robles-Velasco K, Osorio MF, Calderon JC, Bernstein JA. Current Needs Assessment for Using Lung Clearance Index for Asthma in Clinical Practice. Curr Allergy Asthma Rep. 2022;22(2):13-20. doi:10.1007/s11882-022-01025-2
Lascano-Vaca Y, Ortiz-Prado E, Gomez-Barreno L, et al. Clinical, genetic and microbiological characterization of pediatric patients with cystic fibrosis in a public Hospital in Ecuador. BMC Pediatr. 2020;20(1):111. Published 2020 Mar 6. doi:10.1186/s12887-020-2013-6
Ruiz-Cabezas JC, Barros F, Sobrino B, et al. Mutational analysis of CFTR in the Ecuadorian population using next-generation sequencing. Gene. 2019;696:28-32. doi:10.1016/j.gene.2019.02.015
Cuji-Gutiérrez Genesis Monserrath, Philco-Toaza Priscila Elizabeth. La fibrosis quística en niños en el Ecuador. Salud y Vida [Internet]. 2023;7(14): 4-16.
Paz C, Pérez C, Burgos R, Dávalos V, Leone P. Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana. Rev Fac Cien Med (Quito) [Internet]. 2017;24(1):25-8.
Cruz Garzón JM, Goyes Ortega RA, Galarza Galarza, CK. La Fibrosis quística una enfermedad pulmonar: patogenia y objetivos terapéuticos actualizados. RUCS [Internet]. 2024;7(1):71-86.
Valle Giler Édison P. Determinación de las mutaciones más frecuentes en pacientes con fibrosis quística, Ecuador. Análisis de mutaciones en el gen CFTR por técnica de hibridación reversa in situ y heterodúplex: junio 1996–enero 2004. Rev. Med. UCSG [Internet]. 2006;11(1):18-24.
Myer H, Chupita S, Jnah A. Cystic Fibrosis: Back to the Basics. Neonatal Netw. 2023;42(1):23-30. doi:10.1891/NN-2022-0007
Guijarro Reinoso Gabriela Patricia, Lucero Jácome Martha, Paredes Haro Humberto Daniel. Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado. Rev Eug Esp [Internet]. 2019;13(1): 62-71.
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Bryan Josué Villacis-Chaglla, Bryan Andrés Quilligana-Malusin, Juan Alberto Viteri Rodriguez
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
CC BY-NC-SA : Esta licencia permite a los reutilizadores distribuir, remezclar, adaptar y construir sobre el material en cualquier medio o formato solo con fines no comerciales, y solo siempre y cuando se dé la atribución al creador. Si remezcla, adapta o construye sobre el material, debe licenciar el material modificado bajo términos idénticos.
