Cystic fibrosis in Ecuador. Systematic review [Fibrosis quística en el Ecuador. Revisión sistemática]
DOI:
https://doi.org/10.62574/s8zf9327Keywords:
cystic fibrosis, genetics, genetic phenomenaAbstract
Objective: to describe the approach to cystic fibrosis in Ecuador. Method: Systematic review. Results and conclusion: Cystic fibrosis in Ecuador is a complex challenge due to limitations in early diagnosis, insufficient implementation of neonatal screening programmes and restricted access to advanced therapies, such as CFTR modulators. Despite advances in the identification of specific genetic mutations, such as p.H609R, and in the clinical and microbiological characterisation of patients, significant gaps persist in comprehensive care, particularly in paediatric populations and in rural areas.
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