Enfermedades raras del metabolismo y el cuidado de enfermería en la gestión nutricional. Revisión sistemática [Rare metabolic diseases and nursing care in nutritional management. Systematic review]
DOI:
https://doi.org/10.62574/7wshbb53Palabras clave:
atención de enfermería, cuidados paliativos, manejo de la obesidadResumen
describir las enfermedades raras del metabolismo y el cuidado de enfermería en la gestión nutricional. Método: Revisión sistemática de 16 articulos científicos. Resultados y conclusión: A partir de los resultados obtenidos, podemos concluir que la gestión nutricional constituye un pilar fundamental en el tratamiento de numerosos EIM, requiriendo intervenciones personalizadas según el tipo específico de trastorno metabólico. Asimismo, el personal de enfermería desempeña un papel crucial en la implementación y seguimiento de los regímenes dietéticos, así como en la educación de pacientes y familiares.
Descargas
Referencias
Zuñiga Vinueza AM. Recent Advances in Phenylketonuria: A Review. Cureus. 2023;15(6):e40459. Published 2023 Jun 15. doi:10.7759/cureus.40459
Falsaperla R, Sciuto L, La Spina L, Sciuto S, Praticò AD, Ruggieri M. Neonatal seizures as onset of Inborn Errors of Metabolism (IEMs): from diagnosis to treatment. A systematic review. Metab Brain Dis. 2021;36(8):2195-2203. doi:10.1007/s11011-021-00798-1
Guo Y, Jiang J, Xu Z. Chinese genetic variation database of inborn errors of metabolism: a systematic review of published variants in 13 genes. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):148. Published 2023 Jun 12. doi:10.1186/s13023-023-02726-1
Balakrishnan U. Inborn Errors of Metabolism-Approach to Diagnosis and Management in Neonates. Indian J Pediatr. 2021;88(7):679-689. doi:10.1007/s12098-021-03759-9
Couce ML, Vitoria I. Nutritional Management of Patients with Inborn Errors of Metabolism. Nutrients. 2024;16(23):4154. Published 2024 Nov 30. doi:10.3390/nu16234154
Corado AM. Hyperammonemia and inborn errors of metabolism. Transl Pediatr. 2024;13(2):200-202. doi:10.21037/tp-23-593
Jeanmonod R, Asuka E, Jeanmonod D. Inborn Errors of Metabolism. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; July 17, 2023.
Chapman J, Arnold JK. Reye Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; July 4, 2023.
Hirst L, Chakrapani A, Mubeen S. Inborn errors of metabolism and their impact in paediatric dentistry. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):417-430. doi:10.1002/jimd.12493
Maier EM, Dokoupil K. 3.19 Inborn Errors of Metabolism. World Rev Nutr Diet. 2022;124:351-361. doi:10.1159/000516735
Wedan RJ, Longenecker JZ, Nowinski SM. Mitochondrial fatty acid synthesis is an emergent central regulator of mammalian oxidative metabolism. Cell Metab. 2024;36(1):36-47. doi:10.1016/j.cmet.2023.11.017
Vergano SAS. Inborn Errors of Metabolism: Becoming Ready for Rare. Pediatr Rev. 2022;43(7):371-383. doi:10.1542/pir.2022-005088
Ford L, Mitchell M, Wulff J, et al. Clinical metabolomics for inborn errors of metabolism. Adv Clin Chem. 2022;107:79-138. doi:10.1016/bs.acc.2021.09.001
Quarta A, Iannucci D, Guarino M, Blasetti A, Chiarelli F. Hypoglycemia in Children: Major Endocrine-Metabolic Causes and Novel Therapeutic Perspectives. Nutrients. 2023;15(16):3544. Published 2023 Aug 11. doi:10.3390/nu15163544
Moura E, Tasqueti UI, Mangrich-Rocha RMV, Engracia Filho JR, Farias MR, Pimpão CT. Inborn Errors of Metabolism in Dogs: Historical, Metabolic, Genetic, and Clinical Aspects. Top Companion Anim Med. 2022;51:100731. doi:10.1016/j.tcam.2022.100731
Bremova-Ertl T, Hofmann J, Stucki J, Vossenkaul A, Gautschi M. Inborn Errors of Metabolism with Ataxia: Current and Future Treatment Options. Cells. 2023;12(18):2314. Published 2023 Sep 19. doi:10.3390/cells12182314
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Mishel Aracely Cayambe-Concha, Lady Elizabeth Chiliquinga-Chanaluisa, Joselin Geomara Marcalla-Corrales, Cesar Stalin Paredes-Ramos
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
CC BY-NC-SA : Esta licencia permite a los reutilizadores distribuir, remezclar, adaptar y construir sobre el material en cualquier medio o formato solo con fines no comerciales, y solo siempre y cuando se dé la atribución al creador. Si remezcla, adapta o construye sobre el material, debe licenciar el material modificado bajo términos idénticos.
