Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 4(Especial), 194-199, 2025
https://doi.org/10.62574/g85sjr96
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Manifestaciones bucales del síndrome de bloch-sulzberger: Presentación de
caso clínico
Oral manifestations of bloch-sulzberger syndrome: Clinical case
presentation
Daniela Melissa Mera-Jiménez
oa.danielammj99@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0003-3166-3029
Ariel José Romero-Fernández
dir.investigacion@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-1464-2587
Tatiana Lucrecia Pancho-Chavarrea
ua.tatianapancho@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0008-0763-8505
RESUMEN
Objetivo: Identificar las manifestaciones clínicas generales y orales del síndrome de Bloch-Sulzberger para
establecer un protocolo de tratamiento odontológico adecuado. Método: Investigación cualitativa descriptiva
mediante presentación de caso clínico de paciente femenina de 4 años con síndrome de Bloch-Sulzberger,
evaluación intraoral, análisis radiográfico y revisión bibliográfica sistemática. Resultados: La paciente
presentó hipodoncia con ausencia de 9 dientes primarios y agenesia de 17 gérmenes permanentes, dientes
conoides, tercio inferior facial disminuido y pérdida de dimensión vertical. Se cumplieron criterios mayores y
menores de Landy-Donna sin antecedentes familiares. El tratamiento consistió en mantenedores de espacio
con tornillo de expansión y órganos dentales protésicos. Conclusiones: Las manifestaciones bucales
constituyen criterios diagnósticos fundamentales en el síndrome de Bloch-Sulzberger, requiriendo evaluación
odontológica interdisciplinaria temprana para optimizar la calidad de vida del paciente.
Descriptores: Síndrome de Bloch-Sulzberger; anomalías dentarias; agenesia dental. (DeCS)
ABSTRACT
Objective: To identify the general and oral clinical manifestations of Bloch-Sulzberger syndrome to establish
an appropriate dental treatment protocol. Method: Descriptive qualitative research through clinical case
presentation of a 4-year-old female patient with Bloch-Sulzberger syndrome, intraoral evaluation, radiographic
analysis, and systematic literature review. Results: The patient presented hypodontia with absence of 9
primary teeth and agenesis of 17 permanent germs, conoid teeth, decreased lower facial third, and loss of
vertical dimension. Major and minor Landy-Donna criteria were met without family history. Treatment consisted
of space maintainers with expansion screw and prosthetic dental organs. Conclusions: Oral manifestations
constitute fundamental diagnostic criteria in Bloch-Sulzberger syndrome, requiring early interdisciplinary dental
evaluation to optimize patient quality of life.
Descriptors: Bloch-Sulzberger Syndrome; tooth abnormalities; tooth agenesis. (DeCS)
Recibido: 26/08/2025. Revisado: 15/09/2025. Aprobado: 22/09/2025. Publicado: 27/09/2025.
Original breve
Sanitas
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Manifestaciones bucales del síndrome de bloch-sulzberger: Presentación de caso clínico
Oral manifestations of bloch-sulzberger syndrome: Clinical case presentation
Daniela Melissa Mera-Jiménez
Ariel José Romero-Fernández
Tatiana Lucrecia Pancho-Chavarrea
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INTRODUCCIÓN
El síndrome de Bloch-Sulzberger, conocido como incontinencia pigmentaria,
constituye una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, descrita
inicialmente por Garrad en 1906 y posteriormente por Bloch y Sulzberger en 1926
(1). Esta patología se encuentra clasificada dentro del grupo de facomatosis con
discromías extensas, presentando una incidencia aproximada de uno por cada
50,000 nacidos vivos, con predominio en el sexo femenino debido a su patrón de
herencia ligado al X (2).
La enfermedad se caracteriza por manifestaciones cutáneas que evolucionan a
través de cuatro estadíos: vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado y atrófico,
afectando múltiples sistemas orgánicos incluyendo piel, cabello, dientes, ojos y
sistema nervioso central (3). Las manifestaciones clínicas se presentan desde el
nacimiento hasta los tres primeros años de vida, siguiendo las líneas de Blaschko
en su distribución cutánea (4).
El diagnóstico se establece mediante criterios clínicos de Landy y Donna,
requiriendo al menos un criterio mayor cuando existe historia familiar, o un criterio
mayor y dos menores en ausencia de antecedentes familiares (5). Las
alteraciones dentales representan el segundo hallazgo más frecuente,
constituyendo un criterio diagnóstico menor de gran relevancia clínica (6).
Las manifestaciones bucales incluyen hipodoncia, agenesia dental, dientes
conoides, retraso eruptivo, paladar ojival y tendencia a clase III esqueletal por
rotación mandibular compensatoria (7). Estas alteraciones afectan tanto la
dentición primaria como la permanente, impactando significativamente la función
masticatoria, fonatoria y la calidad de vida del paciente (8).
MÉTODO
Se realizó un estudio cualitativo descriptivo mediante la presentación de un caso
clínico de síndrome de Bloch-Sulzberger en una paciente femenina de 4 años de
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Ariel José Romero-Fernández
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edad, procedente de Quito, Ecuador. La metodología incluyó evaluación clínica
intraoral, análisis radiográfico panorámico y tomográfico, aplicación de criterios
diagnósticos de Landy-Donna, y revisión bibliográfica sistemática en bases de
datos científicas.
La búsqueda bibliográfica se efectuó en SciELO, PubMed, ELSEVIER y
Medigraphic, utilizando descriptores específicos relacionados con el síndrome de
Bloch-Sulzberger y sus manifestaciones odontológicas. Se incluyeron artículos
científicos en español e inglés, reportes de casos clínicos y documentos de alto
impacto científico, excluyendo información no validada científicamente.
La evaluación clínica comprendió anamnesis detallada, exploración intraoral
sistemática, registro fotográfico, análisis radiográfico y planificación terapéutica
interdisciplinaria. Se aplicaron criterios de inclusión específicos para la
confirmación diagnóstica y se estableció un protocolo de tratamiento rehabilitador
apropiado para la edad y condiciones clínicas de la paciente.
RESULTADOS
La paciente presentó lesiones cutáneas características con hiperpigmentación
lineal siguiendo las líneas de Blaschko, alopecia localizada y ausencia de
alteraciones neurológicas u oftálmicas (9). Sin antecedentes familiares del
síndrome, cumplió criterios mayores de Landy-Donna: erupción neonatal típica con
eosinofilia, vesículas y eritema, e hiperpigmentación típica en tronco y
extremidades (10).
La evaluación intraoral reveló hipodoncia severa con ausencia de 9 dientes
primarios: maxilar superior (5.4, 5.5, 6.2) y maxilar inferior (7.2, 7.4, 7.5, 8.2, 8.4,
8.5). El análisis radiográfico confirmó agenesia de 17 gérmenes de dentición
permanente: maxilar superior (1.2, 1.4, 1.5, 1.6, 1.7, 2.2, 2.3) y maxilar inferior
(3.2, 3.4, 3.5, 3.6, 3.7, 4.2, 4.4, 4.5, 4.6, 4.7) (11).
Las manifestaciones clínicas incluyeron dientes conoides en los órganos
presentes, tercio inferior facial disminuido, pérdida significativa de dimensión
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vertical por ausencia dental múltiple y rebordes alveolares adelgazados (12). Se
observó estado gingival saludable con higiene oral adecuada, mantenida por
supervisión parental constante.
El plan terapéutico establecido consistió en elaboración de mantenedores de
espacio superior e inferior con tornillo de expansión, incorporando órganos
dentales protésicos para restaurar la dimensión vertical y recuperar funciones de
fonación y masticación (13). Se programaron controles periódicos para ajustes
según el crecimiento y desarrollo craneofacial de la paciente.
DISCUSIÓN
Las manifestaciones bucales del síndrome de Bloch-Sulzberger constituyen
elementos diagnósticos fundamentales, particularmente cuando las lesiones
cutáneas no son evidentes o han desaparecido con el tiempo. La frecuencia de
anomalías dentales oscila entre 50-80% de los casos, siendo las más comunes la
hipodoncia, agenesia dental y dientes conoides (14).
La etiología de estas alteraciones se relaciona con defectos en el desarrollo de la
lámina dentaria y alteraciones en la formación de los gérmenes dentales durante
la odontogénesis. La afectación tanto de dentición primaria como permanente
sugiere una alteración temprana en el proceso de formación dental, consistente
con el patrón de herencia ligado al cromosoma X (15).
El manejo terapéutico en pacientes pediátricos requiere consideraciones
especiales debido al crecimiento y desarrollo continuo. Los mantenedores de
espacio con elementos protésicos representan la primera opción terapéutica,
requiriendo renovación periódica según el crecimiento maxilar y mandibular. La
rehabilitación temprana previene la reabsorción alveolar, mantiene la dimensión
vertical y facilita el desarrollo normal del habla (16).
La importancia del diagnóstico temprano radica en la implementación de medidas
preventivas y terapéuticas que optimicen el desarrollo orofacial y la calidad de vida
del paciente. El seguimiento interdisciplinario es esencial, involucrando
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especialistas en genética, dermatología, oftalmología, neurología y odontología
pediátrica para un manejo integral de la patología.
CONCLUSIONES
El síndrome de Bloch-Sulzberger presenta manifestaciones bucales características
que constituyen criterios diagnósticos menores pero de gran relevancia clínica.
Las anomalías dentales, incluyendo hipodoncia, agenesia y morfología conoide,
requieren evaluación odontológica especializada temprana para establecer
protocolos terapéuticos apropiados.
El tratamiento rehabilitador mediante mantenedores de espacio con elementos
protésicos representa la estrategia terapéutica inicial más apropiada en pacientes
pediátricos, requiriendo seguimiento periódico y ajustes según el crecimiento y
desarrollo craneofacial.
La colaboración interdisciplinaria entre especialistas médicos y odontológicos
resulta fundamental para optimizar el manejo integral de estos pacientes,
mejorando su calidad de vida y pronóstico a largo plazo.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la
investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
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