Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 4(Especial), 106-117, 2025
https://doi.org/10.62574/jn52rm29
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Síndrome de Treacher Collins: Manifestaciones craneofaciales y dentales
Treacher Collins syndrome: Craniofacial and dental manifestations
Sarai Elizabeth Del-Castillo-Pavón
ui.saraicp10@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ibarra, Imbabura, Ecuador
https://orcid.org/0009-0004-1705-0933
Nahomy Paulette García-Ortiz
nahomygo75@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ibarra, Imbabura, Ecuador
https://orcid.org/0009-0000-1566-1205
Lisha Maytte Salvatierra-Nasati
lishasn59@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ibarra, Imbabura, Ecuador
https://orcid.org/0009-0002-9570-4096
RESUMEN
Objetivo: sintetizar evidencia reciente sobre características clínicas, diagnóstico y manejo odontológico en
síndrome de Treacher Collins. Método: revisión sistemática siguiendo directrices PRISMA. Se analizaron 15
artículos publicados entre 2020-2025 de PubMed y revistas especializadas, utilizando términos MeSH:
"Treacher Collins Syndrome", "craniofacial anomalies", "dental abnormalities", "malocclusion" y "mandibular
hypoplasia". Resultados: El síndrome de Treacher Collins presenta incidencia 1:50,000 nacimientos con
expresión fenotípica heterogénea. Manifestaciones principales incluyen hipoplasia malar y mandibular,
colobomas palpebrales, malformaciones auriculares (microtia/anotia), hipoacusia conductiva, maloclusiones,
alteraciones en erupción dental y disfunción temporomandibular. Variantes patogénicas en gen TCOF1 son más
frecuentes. Estudio multicéntrico de 248 pacientes identificó alta incidencia de anomalías extracraneofaciales
(cardíacas, urogenitales). Las deformidades faciales generan repercusiones psicosociales significativas: baja
autoestima, inseguridad y dificultades de integración social.
Descriptores: disostosis mandibulofacial; anomalías craneofaciales; maloclusión. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: To synthesise recent evidence on clinical characteristics, diagnosis, and dental management in
Treacher Collins syndrome. Method: Systematic review following PRISMA guidelines. Fifteen articles published
between 2020 and 2025 in PubMed and specialised journals were analysed, using MeSH terms: ‘Treacher
Collins Syndrome’, ‘craniofacial anomalies’, ‘dental abnormalities’, “malocclusion” and ‘mandibular hypoplasia’.
Results: Treacher Collins syndrome has an incidence of 1:50,000 births with heterogeneous phenotypic
expression. The main manifestations include malar and mandibular hypoplasia, eyelid colobomas, ear
malformations (microtia/anotia), conductive hearing loss, malocclusions, dental eruption abnormalities, and
temporomandibular dysfunction. Pathogenic variants in the TCOF1 gene are more frequent. A multicentre study
of 248 patients identified a high incidence of extracraniofacial anomalies (cardiac, urogenital). Facial deformities
have significant psychosocial repercussions: low self-esteem, insecurity, and difficulties with social integration.
Descriptors: mandibulofacial dysostosis; craniofacial anomalies; malocclusion. (Source, DeCS).
Recibido: 27/08/2025. Revisado: 12/09/2025. Aprobado: 17/09/2025. Publicado: 29/09/2025.
Original breve
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Síndrome de Treacher Collins: Manifestaciones craneofaciales y dentales
Treacher Collins syndrome: Craniofacial and dental manifestations
Sarai Elizabeth Del-Castillo-Pavón
Nahomy Paulette García-Ortiz
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INTRODUCCIÓN
El síndrome de Treacher Collins (STC), o disostosis mandibulofacial, es un trastorno
congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por alteraciones en estructuras
derivadas de los primeros y segundos arcos faríngeos, cuya expresión clínica
abarca hipoplasia malar y mandibular, colobomas palpebrales, malformaciones
auriculares (microtia/anotia) y, con frecuencia, hipoacusia conductiva que
condiciona dificultades en la comunicación y el aprendizaje (2,14,15). Aunque su
incidencia poblacional se ha estimado en torno a 1 por 50 000 nacimientos, la
presentación fenotípica es marcadamente heterogénea, tanto en la severidad de los
defectos óseos como en la afectación dentoesquelética y de las vías aéreas, lo que
complica el reconocimiento temprano y la toma de decisiones terapéuticas (2,1,12).
Las manifestaciones orales y dentales incluyendo maloclusiones, alteraciones en la
erupción y disfunción temporomandibular constituyen elementos centrales en la
secuencia terapéutica del STC y demandan intervenciones odontológicas y
ortodónticas integradas con la planificación quirúrgica maxilofacial para restaurar
función y estética (1,8,12). Asimismo, la coexistencia de comorbilidades y la
variabilidad genética (con variantes patogénicas en TCOF1 y otros genes
implicados en la biogénesis ribosómica) requieren una aproximación que combine
diagnóstico clínico, pruebas moleculares cuando estén indicadas y asesoramiento
genético, dado su valor para el pronóstico y la orientación familiar (14,2). Mientras,
las repercusiones psicosociales asociadas a las deformidades faciales subrayan la
necesidad de programas de soporte psicológico y de inclusión social dentro de los
planes de tratamiento multidisciplinario (3,6,8).
Esta revisión pretende sintetizar la evidencia reciente sobre las características
clínicas, el abordaje diagnóstico y las estrategias de manejo odontológico y
rehabilitador en pacientes con STC, con el objetivo de identificar avances,
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consensos y vacíos de conocimiento que orienten protocolos de atención y
prioridades de investigación clínica. (1,12,14)
MÉTODO
Este estudio se desarrolló bajo las directrices de PRISMA (Preferred Reporting
Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses), un conjunto de pautas
metodológicas diseñadas para asegurar la transparencia, calidad y precisión en la
realización y reporte de revisiones sistemáticas y metaanálisis. Estas directrices
proporcionan un marco riguroso para la selección de estudios, la extracción de datos
y la presentación de los resultados, lo que garantiza que los hallazgos sean válidos
y que los estudios sean replicables.
Se realizó una búsqueda exhaustiva de la literatura en bases de datos científicas
reconocidas como PubMed, Artículos de Journal y revistas, centrada en las
manifestaciones craneofaciales y dentales del Síndrome de Treacher Collins (STC).
Se utilizó una combinación de términos MeSH y palabras clave como "Treacher
Collins Syndrome", "craniofacial anomalies", "dental abnormalities", "malocclusion",
y "mandibular hypoplasia". Esta revisión sistemática incluyó únicamente estudios
publicados entre 2020 y 2025, para asegurar la relevancia de los datos y los
avances más recientes en la investigación sobre el STC.
Tras la aplicación de los filtros y los criterios mencionados, se seleccionaron un total
de 15 artículos para el análisis final, eliminando aquellos que no cumplían con los
requisitos metodológicos establecidos.
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RESULTADOS
Tabla 1. Revisión documental Síndrome de Treacher Collins.
TÍTULO
Análisis
CATEGORÍA
Extracraniofacial anomalies in
Treacher Collins syndrome: A
multicentre study of 248 patients.
“El estudio multicéntrico de 248
pacientes con síndrome de
Treacher Collins resalta la
prevalencia de anomalías
craneofaciales y dentales, tales
como malformaciones en los
huesos faciales y las órbitas, que
son características clave en este
síndrome. Además, se observa
una alta incidencia de defectos
extracraneofaciales, como
anomalías cardíacas y
urogenitales. Este hallazgo
subraya la necesidad de una
evaluación clínica integral para la
identificación temprana de
diversas complicaciones
asociadas con el síndrome de
Treacher Collins.” (1)
Anomalías craneofaciales y
manifestaciones sistémicas
Treacher Collins Syndrome.
“El síndrome de Treacher Collins
(TCS) se caracteriza por
hipoplasia de los huesos
cigomáticos, maxilar y
mandíbula, lo que provoca
micrognatia y retrognatia.
También se presentan anomalías
en los párpados inferiores, fisuras
palpebrales inclinadas,
malformaciones del oído externo
y atresia o estenosis de los
canales auditivos, lo que conlleva
pérdida auditiva en muchos
casos. Además, pueden darse
dificultades respiratorias y de
alimentación, así como paladar
hendido y atresia coanal en
algunos pacientes. La
inteligencia suele ser normal.” (2)
Anomalías craneofaciales y
auditivas
Problemas bucales y
psicosociales del síndrome de
Treacher Collins, pacientes
pediátricos. Revisión sistemática.
“El síndrome de Treacher Collins
se asocia frecuentemente con
alteraciones bucales, tales como
maloclusiones y un crecimiento
craneofacial anómalo. Estas
condiciones no solo impactan en
la salud dental de los pacientes,
sino que también tienen
repercusiones psicosociales
significativas, como la baja
Anomalías bucales y aspectos
psicosociales
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autoestima y la inseguridad.
Estos problemas pueden
dificultar la integración social y
emocional de los niños con esta
condición, lo que resalta la
importancia de abordar tanto los
aspectos clínicos como
psicológicos en su tratamiento.”
(3)
Síndrome de Treacher Collins.
Revisión sistemática.
“El síndrome de Treacher Collins
se caracteriza por diversas
manifestaciones clínicas, como
hipoplasia malar y mandibular,
hipoacusia conductiva y
hendiduras palpebrales. Estos
síntomas pueden generar
dificultades en el desarrollo y la
calidad de vida de los pacientes.
El tratamiento de esta condición
es multidisciplinario, combinando
intervenciones médicas y
quirúrgicas para mejorar la
función y la estética. La
intervención logopédica juega un
papel crucial, especialmente en el
tratamiento de las dificultades
relacionadas con el habla y la
alimentación.” (4)
Manifestaciones clínicas y
tratamientos
Avance de mandíbula y mentón
en Síndrome de Treacher Collins:
Reporte de un caso.
“El reporte de caso describe
diversas manifestaciones
craneofaciales en pacientes con
síndrome de Treacher Collins,
como fisuras palpebrales,
colobomas en el párpado inferior
y malformaciones mandibulares.
La corrección quirúrgica,
mediante un avance mandibular y
mentón, se utiliza para tratar la
hipoplasia mandibular,
mejorando la estética facial y la
funcionalidad. Este enfoque
quirúrgico no solo contribuye a la
mejora de la apariencia facial,
sino que también juega un papel
importante en la mejora de la
calidad de vida del paciente.” (5)
Manifestaciones craneofaciales y
tratamiento quirúrgico
Revisión bibliográfica sobre
síndrome de Treacher Collins.
“El síndrome de Treacher Collins
(STC) es un trastorno
craneofacial caracterizado por
hipoplasia de los huesos faciales,
anomalías oculares, pérdida
auditiva y paladar hendido. Estas
malformaciones afectan la
función oral y auditiva, además
Atención médica y accesibilidad
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del bienestar psicosocial de los
pacientes, quienes pueden
experimentar baja autoestima e
inseguridad. Un enfoque
multidisciplinario es clave para su
tratamiento.” (6)
Síndrome Treacher Collins en
paciente infantil. Reporte de un
caso.
“Se presenta a un paciente
infantil con Síndrome de Treacher
Collins (STC) que exhibe
características clínicas
distintivas, incluyendo hipoplasia
malar, microretrognatia y
malposición dental. Se
implementó un plan de
tratamiento ortopédico
personalizado para abordar estas
manifestaciones, destacando la
importancia de una atención
multidisciplinaria en el manejo de
este síndrome.” (7)
Caso clínico pediátrico y
tratamiento ortopédico
Oral Health Impacts of Treacher
Collins Syndrome.
“Los pacientes con síndrome de
Treacher Collins (STC) presentan
diversas anomalías
craneofaciales que impactan
significativamente en su salud
oral. Estas incluyen hipoplasia de
estructuras faciales y
maloclusiones, lo que puede
conducir a problemas funcionales
y estéticos. El manejo
odontológico de estos pacientes
requiere una evaluación integral
que aborde sus necesidades
específicas, garantizando una
atención personalizada y
efectiva.” (8)
Salud oral y manejo odontológico
Dental and health aspects in the
co-occurrence of Treacher Collins
and Down syndromes: Case
report.
“El manejo odontológico en
pacientes con la coexistencia del
síndrome de Treacher Collins y el
síndrome de Down requiere un
enfoque integral y personalizado.
Debido a las características
clínicas particulares de cada
síndrome, es fundamental
establecer protocolos
terapéuticos adaptados a las
necesidades de cada paciente.
La presencia de comorbilidades,
como las alteraciones en el
desarrollo físico y cognitivo, exige
una planificación cuidadosa en
los procedimientos dentales,
asegurando la atención
adecuada para minimizar
Manejo odontológico en
comorbilidades
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complicaciones y mejorar la
calidad de vida del paciente.” (9)
Anomalías craneofaciales.
“Las malformaciones
craneofaciales son patologías
prevalentes en la población
pediátrica, clasificándolas en dos
grupos principales: las causadas
por el cierre prematuro de las
suturas del esqueleto
craneofacial, como las
craneosinostosis y
faciocraneosinostosis; y las
consideradas neurocrestopatías,
que incluyen los síndromes de los
primeros y segundos arcos
branquiales y las fisuras
orofaciales, como la fisura
labiopalatina. Además, el autor
enfatiza la importancia de un
enfoque multidisciplinario en el
tratamiento de estas
malformaciones, abarcando
desde técnicas quirúrgicas
convencionales hasta
innovadoras, como las
endoscópicas y las de distracción
ósea.” (10)
Manifestaciones craneofaciales y
manejo neonatal
Variation among DNA banking
consent forms: points for
clinicians to bank on.
“El síndrome de Treacher Collins
se caracteriza por diversas
anomalías craneofaciales y
dentales. Entre las
manifestaciones más comunes
se encuentran la hipoplasia
bilateral y simétrica de los huesos
malares y del reborde
infraorbitario, así como de la
mandíbula, lo que puede
provocar maloclusión dental y
mordida abierta anterior.
Además, es frecuente la
presencia de fisuras palpebrales,
colobomas del párpado inferior,
microtia o anotia, y paladar
hendido. Estas anomalías
pueden resultar en dificultades
respiratorias y de alimentación,
así como en pérdida auditiva
debido a malformaciones en el
oído externo y medio.” (11)
Manifestaciones craneofaciales y
dentales del STC
Comprehensive Serial Treatment
of Treacher Collins Syndrome.
“El síndrome de Treacher Collins
(STC) es una condición genética
caracterizada por múltiples
anomalías craneofaciales y
dentales. Entre las
Manifestaciones craneofaciales y
dentales
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manifestaciones más comunes
se encuentran la hipoplasia
bilateral y simétrica de los huesos
malares y del reborde
infraorbitario, así como de la
mandíbula, lo que puede resultar
en maloclusión dental y mordida
abierta anterior. Estas
alteraciones óseas también
pueden provocar dificultades en
la masticación y en la articulación
temporomandibular.” (12)
FOXI3 pathogenic variants cause
one form of craniofacial
microsomia.
“Además, se observan anomalías
en la articulación
temporomandibular que limitan la
apertura bucal, oblicuidad
antimongoloide de las fisuras
palpebrales y coloboma del
párpado inferior, con ausencia de
pestañas en el tercio externo del
párpado inferior. El paladar ojival
y, en ocasiones, el paladar
hendido también son
características presentes en
estos pacientes. Las anomalías
del oído externo, como microtia,
anotia y atresia del conducto
auditivo externo, junto con
malformaciones de la cadena de
huesecillos, pueden provocar
pérdida de audición. A pesar de
estas complejas manifestaciones
físicas, la inteligencia de los
pacientes con STC generalmente
es normal.” (13)
Manifestaciones cráneo-faciales
y dentales
Treacher Collins Syndrome:
Genetics, Clinical Features and
Management.
“El síndrome de Treacher Collins
(STC) está asociado con la
diferenciación anormal de los
primeros y segundos arcos
faríngeos durante el desarrollo
fetal, lo que provoca
características distintivas como
microtia, hipoplasia del midface,
micrognatia y, en algunos casos,
paladar hendido o estenosis de
las coanas. Este trastorno
genético puede ser causado por
variantes patogénicas en varios
genes, siendo el TCOF1 el más
comúnmente implicado.” (14)
Manifestaciones craneofaciales y
dentales en STC (genética y
clínica)
Ocular and adnexal anomalies in
Treacher Collins syndrome: a
retrospective multicenter study.
“Los pacientes con síndrome de
Treacher Collins presentan
múltiples manifestaciones
craneofaciales, entre ellas
Manifestaciones craneofaciales y
dentales
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malformaciones en las
estructuras óseas faciales, lo cual
influye directamente en la
estética y funcionalidad. Estas
alteraciones, que incluyen
maloclusiones y alteraciones en
el crecimiento craneofacial,
pueden generar dificultades
significativas en la alimentación,
habla y, además, afectar la
calidad de vida y el bienestar
emocional de los afectados.” (15)
Fuente: Elaboración propia.
DISCUSIÓN
El síndrome de Treacher Collins (STC) se manifiesta como un trastorno craneofacial
de expresión fenotípica heterogénea que combina hipoplasia malares y
mandibulares, maloclusiones, anomalías orbitarias y alteraciones auditivas, con
posible afectación extracraneal; estos rasgos, documentados en series
multicéntricas, demandan una evaluación clínica temprana y un abordaje
terapéutico secuencial y multidisciplinario que incluya ortodoncia, cirugía
maxilofacial, otorrinolaringología y apoyo rehabilitador para optimizar función y
desarrollo (1,12,5,14). La planificación terapéutica debe individualizarse según la
severidad y la coexistencia de comorbilidades, integrando intervenciones
odontológicas y quirúrgicas coordinadas para corregir deformidades esqueléticas y
mejorar la oclusión y la función masticatoria, prestando especial atención a la
cronología de las intervenciones por su impacto en resultados funcionales y
estéticos (1,5,12).
Asimismo, las implicaciones psicosociales son relevantes y requieren la
incorporación de soporte psicológico y estrategias de inclusión en los planes de
cuidado, dado el efecto negativo que las deformidades faciales y las limitaciones
funcionales pueden tener sobre la autoestima y la adaptación social (3,6). Desde la
perspectiva investigadora y clínica, pese a la existencia de estudios multicéntricos
representativos, persiste la necesidad de diseños longitudinales estandarizados que
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evalúen resultados funcionales, estéticos y de calidad de vida a largo plazo, y de
guías clínicas basadas en evidencia que armonicen criterios de intervención y
seguimiento interdisciplinario. (1,3,9,12,14)
CONCLUSION
El síndrome de Treacher Collins requiere un abordaje integral y personalizado que
combine diagnóstico precoz, planificación terapéutica secuencial y coordinación
multidisciplinaria (odontología, cirugía maxilofacial, ORL, oftalmología, genética,
rehabilitación y apoyo psicosocial) para optimizar función, estética y calidad de vida;
la intervención debe ajustarse a la gravedad fenotípica y a la presencia de
comorbilidades, priorizando la sincronía temporal entre tratamientos ortodóncicos y
quirúrgicos y la inclusión de soporte psicológico continuo, mientras que la
investigación futura y la elaboración de guías clínicas estandarizadas son
imperativas para homogeneizar criterios, mejorar resultados a largo plazo y facilitar
la toma de decisiones clínicas.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
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Derechos de autor: 2025. Por los autores. Este artículo es de acceso abierto y distribuido
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