Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Medicina Ambato UNIANDES), 39-43, 2024
https://doi.org/10.62574/s8zf9327
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Fibrosis quística en el Ecuador. Revisión sistemática
Cystic fibrosis in Ecuador. Systematic review
Bryan Josué Villacis-Chaglla
ma.bryanjvc96@uniandes.edu.ec
Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-1128-6177
Bryan Andrés Quilligana-Malusin
ma.bryanaqm16@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0003-3503-6938
Juan Alberto Viteri-Rodríguez
ua.juanviteri@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-2463-7036
RESUMEN
Objetivo: describir el abordaje de la fibrosis quística en el Ecuador. Método: Revisión sistemática.
Resultados y conclusión: La fibrosis quística en Ecuador constituye un desafío complejo debido a
las limitaciones en el diagnóstico temprano, la insuficiente implementación de programas de tamizaje
neonatal y el acceso restringido a terapias avanzadas, como los moduladores del CFTR. A pesar de
los avances en la identificación de mutaciones genéticas específicas, como la p.H609R, y en la
caracterización clínica y microbiológica de los pacientes, persisten brechas significativas en la
atención integral, particularmente en poblaciones pediátricas y en áreas rurales.
Descriptores: fibrosis quística; genética; fenómenos genéticos. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: to describe the approach to cystic fibrosis in Ecuador. Method: Systematic review.
Results and conclusion: Cystic fibrosis in Ecuador is a complex challenge due to limitations in early
diagnosis, insufficient implementation of neonatal screening programmes and restricted access to
advanced therapies, such as CFTR modulators. Despite advances in the identification of specific
genetic mutations, such as p.H609R, and in the clinical and microbiological characterisation of
patients, significant gaps persist in comprehensive care, particularly in paediatric populations and in
rural areas.
Descriptors: cystic fibrosis; genetics; genetic phenomena. (Source, DeCS).
Recibido: 25/09/2024. Revisado: 14/10/2024. Aprobado: 19/11/2024. Publicado: 09/12/2024.
Original breve
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INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva que
afecta principalmente a las glándulas exocrinas, generando complicaciones
multisistémicas, especialmente en los sistemas respiratorio y digestivo. A nivel
mundial, esta patología ha sido ampliamente estudiada, pero en Ecuador, la
información disponible aún es limitada, lo que dificulta la implementación de
estrategias efectivas para su diagnóstico y tratamiento.
En el ámbito internacional, se han desarrollado herramientas diagnósticas
avanzadas, como el índice de aclaramiento pulmonar, que permiten evaluar de
manera más precisa la función respiratoria en enfermedades obstructivas como la
FQ (7). Sin embargo, en Ecuador, el acceso a estas tecnologías es restringido, lo
que subraya la necesidad de fortalecer las capacidades diagnósticas locales,
estudios como el de Calderón (2) han abordado la fisiopatología pulmonar de la FQ,
destacando la importancia de un manejo integral para prevenir complicaciones
graves.
Por otro lado, las manifestaciones gastrointestinales de la FQ, que incluyen
insuficiencia pancreática y obstrucción intestinal, representan un desafío adicional
en el manejo de los pacientes pediátricos, Zuloaga (5) documentó estas
complicaciones en una población pediátrica, resaltando la necesidad de un enfoque
multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Asimismo,
investigaciones como la de Guerra (3) han explorado el potencial de la
nanotecnología en el desarrollo de terapias innovadoras, lo que abre nuevas
perspectivas para el tratamiento de esta enfermedad.
Por lo tanto, el estudio de Myer et al. (14) destaca la importancia de regresar a los
fundamentos en el manejo de la FQ, enfatizando la necesidad de un diagnóstico
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temprano, un tratamiento oportuno y un seguimiento continuo. En Ecuador, estas
recomendaciones son particularmente importantes, dado que la falta de programas
de tamizaje neonatal y la limitada disponibilidad de especialistas dificultan la
atención integral de los pacientes.
Esta revisión sistemática tiene como objetivo describir el abordaje de la fibrosis
quística en el Ecuador.
MÉTODO
Se siguió un enfoque estructurado basado en las directrices del método PRISMA.
La población de fue de 15 trabajos científicos. Los términos de búsqueda utilizados
incluyeron combinaciones de palabras clave como "fibrosis quística", "Ecuador",
"mutaciones CFTR", "diagnóstico", "tratamiento" y "complicaciones", se incluyeron
artículos en español e inglés publicados entre 2000 y 2024.
RESULTADOS
El diagnóstico de la FQ en Ecuador ha experimentado mejoras significativas gracias
a estudios genéticos que han identificado mutaciones específicas en el gen CFTR,
en este sentido, Ortiz et al. (6) reportaron la prevalencia de la mutación p.H609R en
la población ecuatoriana, lo que indica la relevancia de los estudios moleculares en
el país. Asimismo, Ruiz-Cabezas et al. (9) destacaron el uso de tecnologías
avanzadas, como la secuenciación de nueva generación, para identificar
mutaciones menos comunes. No obstante, es importante señalar que la falta de
acceso generalizado a pruebas genéticas, especialmente en áreas rurales, limita el
diagnóstico temprano, asimismo, estudios previos como el de Valle Giler (13)
enfatizan la necesidad de ampliar la cobertura de análisis moleculares para
garantizar un diagnóstico más oportuno y preciso.
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Por otro lado, el manejo clínico de la FQ en Ecuador enfrenta limitaciones
significativas debido a la escasez de recursos especializados y al acceso restringido
a terapias avanzadas. En este contexto, Lascano-Vaca et al. (8) describieron las
características clínicas y microbiológicas de pacientes pediátricos atendidos en un
hospital público, destacando la alta prevalencia de infecciones pulmonares crónicas
y complicaciones gastrointestinales. Estas complicaciones, como las descritas por
Zuloaga (5) y Restrepo (4), agravan el pronóstico de los pacientes, especialmente
en ausencia de un manejo multidisciplinario, ante la falta de protocolos
estandarizados y de equipos especializados en centros de salud representa un
obstáculo adicional para el manejo integral de esta enfermedad.
En cuanto a los avances terapéuticos, a nivel global se han desarrollado
tratamientos innovadores, como los moduladores del CFTR y las aplicaciones de
nanotecnología, que han transformado el manejo de la FQ (3). Sin embargo, en
Ecuador, el acceso a estas terapias sigue siendo limitado debido a su elevado costo
y a la ausencia de políticas públicas que las incluyan dentro del sistema de salud.
Andrade (1) resalta la importancia de la medicina de precisión en el tratamiento de
la FQ, pero su implementación en el país aún es incipiente. Por consiguiente, es
fundamental promover estrategias que permitan la incorporación de estas terapias
en el sistema sanitario ecuatoriano, garantizando así un acceso equitativo para los
pacientes.
En relación con la atención pediátrica, esta constituye un área crítica en el manejo
de la FQ. Estudios como el de Cuji-Gutiérrez y Philco-Toaza (10) enfatizan la
necesidad de un diagnóstico temprano y un manejo integral para mejorar el
pronóstico de los pacientes pediátricos. De manera similar, Guijarro Reinoso et al.
(15) documentaron casos pediátricos con pronósticos reservados debido a
complicaciones avanzadas, lo que evidencia la importancia de una intervención
temprana. Sin embargo, la ausencia de programas de tamizaje neonatal y la limitada
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disponibilidad de especialistas en FQ dificultan la detección y el tratamiento
oportuno, lo que repercute negativamente en la calidad de vida de los pacientes,
siendo importante tener en cuenta la colaboración internacional y la inversión en
investigación local, como la realizada por Cruz Garzón et al. (12), las cuales son
esenciales para adaptar los avances terapéuticos globales a las necesidades
específicas de la población ecuatoriana.
CONCLUSIÓN
La fibrosis quística en Ecuador constituye un desafío complejo debido a las
limitaciones en el diagnóstico temprano, la insuficiente implementación de
programas de tamizaje neonatal y el acceso restringido a terapias avanzadas, como
los moduladores del CFTR. A pesar de los avances en la identificación de
mutaciones genéticas específicas, como la p.H609R, y en la caracterización clínica
y microbiológica de los pacientes, persisten brechas significativas en la atención
integral, particularmente en poblaciones pediátricas y en áreas rurales.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la Dirección de Investigación de UNIANDES.
REFERENCIAS
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Condes. 2022;33(1):44-50. doi:10.1016/j.rmclc.2021.12.003
2. Calderón LP. Fibrosis quística pulmonar. Rev Investig Acad Educ ISTCRE.
2020;4(1):53-64.
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nanotecnología. Ars Pharm. 2020;61(2):81-96.
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Cir. 2016;28(1):22-32. doi:10.1016/j.reper.2015.06.001
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doi:10.1002/mgg3.337
7. Cherrez-Ojeda I, Robles-Velasco K, Osorio MF, Calderon JC, Bernstein JA.
Current Needs Assessment for Using Lung Clearance Index for Asthma in
Clinical Practice. Curr Allergy Asthma Rep. 2022;22(2):13-20.
doi:10.1007/s11882-022-01025-2
8. Lascano-Vaca Y, Ortiz-Prado E, Gomez-Barreno L, et al. Clinical, genetic and
microbiological characterization of pediatric patients with cystic fibrosis in a
public Hospital in Ecuador. BMC Pediatr. 2020;20(1):111. Published 2020 Mar
6. doi:10.1186/s12887-020-2013-6
9. Ruiz-Cabezas JC, Barros F, Sobrino B, et al. Mutational analysis of CFTR in
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