Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Medicina Ambato UNIANDES), 14-21, 2024
https://doi.org/10.62574/jhb87t97
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Diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita. Revisión
sistemática
Prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia. Systematic review
Yesenia Esthefania Arellano-Oleas
ma.yeseniaeao86@uniandes.edu.ec
Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-6022-3367
Aldemar Alejandro Monsalve-Guamán
ma.aldemaramg22@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0001-7106-0746
Juan Alberto Viteri-Rodríguez
ua.juanviteri@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-2463-7036
RESUMEN
Objetivo: analizar el diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita. Método: Revisión
sistemática. Resultados y conclusión: El diagnóstico prenatal de la hernia diafragmática congénita
ha experimentado avances significativos gracias a la evolución de las modalidades imagenológicas
y a una comprensión más profunda de los determinantes genéticos y mecanismos moleculares
subyacentes. La integración de la ultrasonografía y la resonancia magnética fetal, junto con los
estudios genómicos y la identificación de biomarcadores en líquido amniótico, ha optimizado la
precisión diagnóstica y la estratificación pronóstica.
Descriptores: hernia; hernia diaphragmatic; hernia diafragmática traumática. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: to analyse the prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia. Method: Systematic
review. Results and conclusion: The prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia has
undergone significant advances thanks to the evolution of imaging modalities and a deeper
understanding of the genetic determinants and underlying molecular mechanisms. The integration of
ultrasonography and foetal magnetic resonance imaging, together with genomic studies and the
identification of biomarkers in amniotic fluid, has optimised diagnostic accuracy and prognostic
stratification.
Descriptors: hernia; hernia diaphragmatic; hernia diaphragmatic traumatic. (Source, DeCS).
Recibido: 25/09/2024. Revisado: 14/10/2024. Aprobado: 19/11/2024. Publicado: 09/12/2024.
Artículo Original
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INTRODUCCIÓN
La hernia diafragmática congénita (HDC) constituye una anomalía del desarrollo
caracterizada por un defecto en la formación del diafragma que permite la herniación
de órganos abdominales hacia la cavidad torácica. Esta patología afecta
aproximadamente a 1 de cada 2,500-3,500 nacidos vivos (3) y representa un
desafío significativo tanto para el diagnóstico prenatal como para el manejo
perinatal. La HDC se asocia con una considerable morbimortalidad, principalmente
debido a la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar persistente que
frecuentemente acompañan a esta condición (6).
El diagnóstico prenatal de la HDC ha evolucionado significativamente en las últimas
décadas, permitiendo la identificación temprana de esta anomalía y facilitando la
planificación del manejo perinatal. Las técnicas de imagen, particularmente el
ultrasonido y la resonancia magnética, juegan un papel fundamental en la detección
y caracterización de la HDC durante el desarrollo fetal (5, 14). El diagnóstico
prenatal no solo permite identificar la presencia del defecto diafragmático, sino
también evaluar factores pronósticos como el grado de hipoplasia pulmonar, la
posición del hígado y la presencia de anomalías asociadas.
Esta revisión sistemática tiene como objetivo analizar el diagnóstico prenatal de
hernia diafragmática congénita.
MÉTODO
Se siguió un enfoque estructurado basado en las directrices del método PRISMA.
La población de fue de 30 trabajos científicos. Se realizó una búsqueda exhaustiva
en bases de datos electrónicas reconocidas, incluyendo PubMed, Scopus, Web of
Science y SciELO, para identificar estudios relevantes publicados hasta marzo de
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2025. Los términos de búsqueda utilizados incluyeron combinaciones de palabras
clave como: “congenital diaphragmatic hernia”, “prenatal diagnosis”, “ultrasound”,
“magnetic resonance imaging”, “genetics”, “biomarkers” y sus equivalentes en
español y portugués.
RESULTADOS
En primer lugar, el ultrasonido prenatal continúa siendo la herramienta de elección
para la detección inicial de la HDC, puesto que permite identificar características
clave como la posición anómala de las vísceras abdominales y la hipoplasia
pulmonar asociada (11, 13). Estudios recientes han demostrado la utilidad del
ultrasonido en el diagnóstico de tipos específicos de HDC, como la hernia de
Morgagni (10), así como la importancia de considerar esta patología en el
diagnóstico diferencial de casos de presentación tardía más allá de la infancia (4).
Sin embargo, la resonancia magnética (RM) ha emergido como un complemento
esencial, proporcionando una evaluación más detallada de la anatomía fetal y la
función pulmonar. A este respecto, estudios recientes han demostrado que la RM
mejora la precisión diagnóstica y facilita la planificación terapéutica, especialmente
en casos complejos (15, 16, 17). Asimismo, la RM permite evaluar con mayor
exactitud la severidad de la hipoplasia pulmonar, lo que resulta crucial para predecir
los resultados neonatales (14, 17).
Por otra parte, los avances en genética han permitido identificar mutaciones
específicas y alteraciones cromosómicas asociadas con la HDC, lo que resalta la
importancia de realizar estudios genéticos en casos prenatales (1, 9, 19). Un estudio
retrospectivo de 10 años sobre la genómica de la HDC ha revelado patrones
significativos en las alteraciones genéticas asociadas (24), mientras que otras
investigaciones han establecido conexiones entre las causas poligénicas de la HDC
y patologías pulmonares comunes (25). Concretamente, la integración de la
secuenciación del exoma clínico ha mostrado un alto rendimiento diagnóstico,
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especialmente en casos de HDC aislada o en combinación con otras anomalías
congénitas (20, 21). Del mismo modo, se han identificado biomarcadores en el
líquido amniótico que podrían facilitar el diagnóstico temprano y la estratificación del
riesgo, lo que abre nuevas posibilidades para el manejo personalizado de estos
pacientes (18).
De manera complementaria, investigaciones recientes han explorado el impacto de
factores moleculares en el desarrollo pulmonar, utilizando tecnologías avanzadas
como la transcriptómica espacial, lo que podría ofrecer nuevas perspectivas sobre
la patogénesis de la HDC y sus implicaciones clínicas (30).
A pesar de estos avances, el diagnóstico prenatal de la HDC sigue enfrentando
importantes desafíos. Particularmente, la variabilidad en la presentación clínica,
sobre todo en casos de HDC derecha o de presentación tardía, puede dificultar la
detección temprana (12, 23). Otro aspecto relevante es la variación estacional
observada en la incidencia de la HDC (28), lo que sugiere posibles factores
ambientales en su etiología. Además, la experiencia clínica en diferentes regiones
geográficas muestra variaciones en el manejo y los resultados (2, 3).
Adicionalmente, la falta de estandarización en los protocolos de evaluación prenatal
limita la comparación de resultados entre diferentes centros y, por consiguiente,
dificulta la implementación de estrategias terapéuticas uniformes (13). Esta
problemática destaca, por tanto, la necesidad de establecer guías clínicas
consensuadas que permitan optimizar el manejo prenatal y postnatal de estos
pacientes.
En cuanto a las implicaciones clínicas, un diagnóstico prenatal preciso de la HDC
permite una mejor planificación del manejo perinatal, incluyendo la posibilidad de
intervenciones fetales en casos seleccionados. Es importante considerar también la
calidad de la información disponible para pacientes y familias sobre la HDC (7), ya
que esto impacta directamente en la toma de decisiones informadas y el
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asesoramiento genético. No obstante, la decisión de realizar cirugía fetal debe
basarse en una evaluación exhaustiva de los riesgos y beneficios, considerando
factores como la lateralidad de la hernia, el índice pulmón-cabeza (LHR, por sus
siglas en inglés) y la presencia de anomalías asociadas (12, 13, 27). En
consecuencia, la identificación de factores pronósticos prenatales es fundamental
para predecir los resultados neonatales y guiar las decisiones terapéuticas (14, 27).
Finalmente, el desarrollo de nuevas tecnologías, como los estudios moleculares
avanzados y la transcriptómica espacial, promete mejorar nuestra comprensión de
la fisiopatología de la HDC y su impacto en el desarrollo pulmonar (30).
Adicionalmente, la implementación de enfoques genéticos personalizados podría
optimizar tanto el diagnóstico como el manejo prenatal y postnatal, lo que representa
un paso importante hacia la medicina de precisión en esta patología (26, 29).
CONCLUSIÓN
El diagnóstico prenatal de la hernia diafragmática congénita ha experimentado
avances significativos gracias a la evolución de las modalidades imagenológicas y
a una comprensión más profunda de los determinantes genéticos y mecanismos
moleculares subyacentes. La integración de la ultrasonografía y la resonancia
magnética fetal, junto con los estudios genómicos y la identificación de
biomarcadores en líquido amniótico, ha optimizado la precisión diagnóstica y la
estratificación pronóstica.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la Dirección de Investigación de UNIANDES.
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