Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Enfermería Ambato UNIANDES), 59-67, 2024
https://doi.org/10.62574/7wshbb53
59
Enfermedades raras del metabolismo y el cuidado de enfermería en la
gestión nutricional. Revisión sistemática
Rare metabolic diseases and nursing care in nutritional management.
Systematic review
Mishel Aracely Cayambe-Concha
mishelcc64@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0008-2326-5649
Lady Elizabeth Chiliquinga-Chanaluisa
ladycc01@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0004-6729-0169
Joselin Geomara Marcalla-Corrales
joselinmc47@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0006-2608-5032
Cesar Stalin Paredes-Ramos
cesarpr37@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0003-4325-7861
RESUMEN
Objetivo: describir las enfermedades raras del metabolismo y el cuidado de enfermería en la gestión
nutricional. Método: Revisión sistemática de 16 articulos científicos. Resultados y conclusión: A
partir de los resultados obtenidos, podemos concluir que la gestión nutricional constituye un pilar
fundamental en el tratamiento de numerosos EIM, requiriendo intervenciones personalizadas según
el tipo específico de trastorno metabólico. Asimismo, el personal de enfermería desempeña un papel
crucial en la implementación y seguimiento de los regímenes dietéticos, así como en la educación
de pacientes y familiares.
Descriptores: atención de enfermería; cuidados paliativos; manejo de la obesidad. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: to describe rare metabolic diseases and nursing care in nutritional management. Method:
Systematic review of 16 scientific articles. Results and conclusion: From the results obtained, we
can conclude that nutritional management is a fundamental pillar in the treatment of numerous IMDs,
requiring personalised interventions according to the specific type of metabolic disorder. Likewise,
nursing staff play a crucial role in the implementation and monitoring of dietary regimens, as well as
in the education of patients and their families.
Descriptors: nursing care; palliative care; obesity management. (Source, DeCS).
Recibido: 29/09/2024. Revisado: 10/10/2024. Aprobado: 18/11/2024. Publicado: 04/12/2024.
Original breve
Sanitas
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Vol. 3(Enfermería Ambato UNIANDES), 59-67, 2024
Enfermedades raras del metabolismo y el cuidado de enfermería en la gestión nutricional.
Revisión sistemática
Rare metabolic diseases and nursing care in nutritional management. Systematic review
Mishel Aracely Cayambe-Concha
Lady Elizabeth Chiliquinga-Chanaluisa
Joselin Geomara Marcalla-Corrales
Cesar Stalin Paredes-Ramos
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INTRODUCCIÓN
Los errores innatos del metabolismo (EIM) constituyen un grupo heterogéneo de
enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan a vías
metabólicas específicas (1). A pesar de que estas patologías son individualmente
poco frecuentes, en su conjunto representan un importante desafío para los
sistemas sanitarios debido a su complejidad tanto diagnóstica como terapéutica (2).
Cabe destacar que la mayoría de los EIM se manifiestan durante la edad pediátrica,
si bien algunos pueden debutar en la edad adulta o permanecer asintomáticos hasta
que determinados factores desencadenan su expresión clínica (3).
En este contexto, la gestión nutricional se erige como uno de los pilares
fundamentales en el tratamiento de numerosos EIM, especialmente en aquellos que
afectan al metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos y ácidos grasos (4). De
hecho, el objetivo principal de estas intervenciones consiste en evitar la acumulación
de metabolitos tóxicos y, al mismo tiempo, garantizar un aporte adecuado de
nutrientes que permita un desarrollo óptimo del paciente (5). Por consiguiente, el
personal de enfermería desempeña un papel crucial en la implementación,
seguimiento y evaluación de los regímenes dietéticos, así como en la educación
sanitaria de pacientes y familiares (6).
No obstante, a pesar de la relevancia de los cuidados enfermeros en la gestión de
estas patologías, es preciso señalar que existe una notable escasez de literatura
científica que aborde específicamente las intervenciones de enfermería en el ámbito
de los EIM (7). Esta carencia dificulta considerablemente la estandarización de los
cuidados y, por ende, limita la difusión de buenas prácticas entre los profesionales
sanitarios.
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Enfermedades raras del metabolismo y el cuidado de enfermería en la gestión nutricional.
Revisión sistemática
Rare metabolic diseases and nursing care in nutritional management. Systematic review
Mishel Aracely Cayambe-Concha
Lady Elizabeth Chiliquinga-Chanaluisa
Joselin Geomara Marcalla-Corrales
Cesar Stalin Paredes-Ramos
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Este artículo tiene como objetivo describir las enfermedades raras del metabolismo
y el cuidado de enfermería en la gestión nutricional.
MÉTODO
Se realizó una revisión sistemática de literatura PRISMA.
La búsqueda bibliográfica se efectuó en las bases de datos PubMed/MEDLINE,
Scopus, CINAHL y SciELO, utilizando los siguientes términos MeSH y palabras
clave: "inborn errors of metabolism", "metabolic disorders", "nursing care",
"nutritional management", "dietary therapy", "phenylketonuria", "urea cycle
disorders", "organic acidemias" y "fatty acid oxidation defects".
RESULTADOS
Del total de 16 artículos analizados, 7 (43,8%) correspondían a revisiones
sistemáticas, 5 (31,2%) a estudios observacionales, 3 (18,8%) a guías clínicas y 1
(6,2%) a un ensayo clínico. En lo que respecta a la distribución temporal, cabe
destacar que 10 artículos (62,5%) fueron publicados entre 2023 y 2024, lo cual
refleja un creciente interés por esta temática en los últimos años.
En relación con las patologías abordadas, 9 estudios (56,3%) trataban sobre EIM
en general, mientras que los restantes se centraban en patologías específicas:
fenilcetonuria (3 estudios, 18,8%), trastornos del ciclo de la urea (2 estudios, 12,5%),
acidemias orgánicas (1 estudio, 6,2%) y defectos de la oxidación de ácidos grasos
(1 estudio, 6,2%).
El análisis pormenorizado de los artículos permitió identificar las principales
estrategias nutricionales empleadas en el manejo de los EIM. En primer lugar,
destaca la restricción dietética selectiva, especialmente relevante en trastornos del
metabolismo de aminoácidos como la fenilcetonuria, donde se limita la ingesta de
fenilalanina para prevenir su acumulación y efectos neurotóxicos (1). Es importante
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señalar que esta restricción debe ser cuidadosamente calculada para evitar
deficiencias nutricionales.
En segundo lugar, la suplementación con fórmulas especializadas constituye otro
pilar fundamental, ya que estas son utilizadas para proporcionar nutrientes
esenciales sin los componentes restringidos. Dichas fórmulas están diseñadas
específicamente para cada tipo de EIM y representan la base del tratamiento en
numerosos casos (5).
Por otra parte, la administración de cofactores metabólicos resulta esencial en
determinados EIM que responden a la administración de vitaminas y cofactores que
potencian la actividad enzimática residual. A modo de ejemplo, cabe mencionar la
biotina en acidemias orgánicas o la vitamina B12 en ciertas formas de acidemia
metilmalónica (4).
Finalmente, el manejo de situaciones de estrés metabólico adquiere especial
relevancia durante procesos intercurrentes como infecciones o cirugías, donde se
requieren protocolos específicos para prevenir descompensaciones metabólicas.
Estos protocolos generalmente incluyen un aumento del aporte calórico y la
modificación temporal de las restricciones dietéticas (6).
El análisis de los artículos reveló que el personal de enfermería desempeña
múltiples funciones en la gestión nutricional de pacientes con EIM. En este sentido,
la evaluación y monitorización constituyen aspectos fundamentales, incluyendo la
valoración del estado nutricional, el control de parámetros antropométricos, la
monitorización de niveles de metabolitos en sangre y orina, así como la detección
precoz de signos de descompensación metabólica (7).
Asimismo, la administración de tratamientos nutricionales representa otra función
esencial, abarcando la preparación y administración de fórmulas especializadas, la
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alimentación enteral cuando es necesaria, y el manejo de dispositivos de nutrición
(8).
Por otro lado, la educación sanitaria se configura como un elemento clave, ya que
comprende la formación a pacientes y familiares sobre la dieta restrictiva, el cálculo
de intercambios alimentarios, las técnicas de preparación de alimentos, y el
reconocimiento de signos de alarma (9).
De igual manera, la coordinación asistencial constituye una función primordial,
actuando como enlace entre los diferentes profesionales del equipo multidisciplinar
(médicos especialistas, dietistas-nutricionistas, psicólogos) y facilitando la
continuidad asistencial entre el ámbito hospitalario y domiciliario (10).
Por último, el apoyo psicosocial emerge como un aspecto fundamental, incluyendo
el acompañamiento en el proceso de adaptación a la enfermedad, la identificación
de dificultades en la adherencia al tratamiento y la derivación a recursos
especializados cuando es necesario (11).
La revisión permitió identificar protocolos de actuación enfermera específicos para
diferentes grupos de EIM. En el caso de la fenilcetonuria, los cuidados enfermeros
se centran en la monitorización regular de niveles de fenilalanina, la educación
sobre alimentos permitidos y restringidos, y el seguimiento del desarrollo
neurológico. Cabe destacar la importancia del cribado neonatal para un diagnóstico
precoz y la necesidad de mantener la dieta restrictiva durante toda la vida en la
mayoría de los casos (1).
En cuanto a los trastornos del ciclo de la urea, las intervenciones enfermeras
incluyen la vigilancia de signos de hiperamonemia (alteraciones neurológicas,
vómitos), la administración de quelantes de amonio, y el manejo de dietas bajas en
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proteínas. Es preciso enfatizar la importancia de los protocolos de actuación rápida
ante descompensaciones agudas (6).
Por lo que respecta a las acidemias orgánicas, el personal de enfermería debe
controlar el equilibrio ácido-base, administrar carnitina y otros cofactores, y manejar
la alimentación durante periodos de estrés metabólico. En este contexto, la
educación familiar sobre el reconocimiento precoz de descompensaciones resulta
crucial (12).
Por otro lado, en los defectos de la oxidación de ácidos grasos, los cuidados se
centran en evitar el ayuno prolongado, asegurar un aporte regular de carbohidratos,
y monitorizar signos de hipoglucemia. Cabe señalar que la planificación de la
alimentación nocturna y durante enfermedades intercurrentes constituye un aspecto
fundamental de la educación sanitaria (14).
Los estudios analizados coinciden en señalar la necesidad de formación
especializada para el personal de enfermería que atiende a pacientes con EIM.
Entre las competencias identificadas como esenciales, destacan los conocimientos
avanzados sobre metabolismo y fisiopatología de los EIM, las habilidades para el
cálculo y manejo de dietas especializadas, la capacidad para interpretar resultados
de pruebas metabólicas, las competencias en educación sanitaria adaptada a
diferentes grupos de edad, y las habilidades de comunicación para la coordinación
del equipo multidisciplinar. No obstante, es importante señalar que varios estudios
(7, 12, 15) ponen de manifiesto la escasez de programas formativos específicos en
esta área y la necesidad de desarrollar currículos estandarizados para enfermería
especializada en EIM.
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CONCLUSIÓN
A partir de los resultados obtenidos, podemos concluir que la gestión nutricional
constituye un pilar fundamental en el tratamiento de numerosos EIM, requiriendo
intervenciones personalizadas según el tipo específico de trastorno metabólico.
Asimismo, el personal de enfermería desempeña un papel crucial en la
implementación y seguimiento de los regímenes dietéticos, así como en la
educación de pacientes y familiares. En cuanto a las limitaciones del estudio, es
importante mencionar la escasez de investigaciones que aborden específicamente
las intervenciones enfermeras en EIM, así como la heterogeneidad metodológica de
los estudios incluidos, lo cual dificulta la comparación directa de resultados.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
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