Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Enfermería Ambato UNIANDES), 24-32, 2024
https://doi.org/10.62574/c5hahw87
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Cuidado de enfermería en el Síndrome de Rett. Revisión sistemática
Nursing care in Rett Syndrome. Systematic review
Nicole Pamela Nuñez-Nuñez
nicolenn12@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0004-2510-8904
Evelyn Estefanía Guachambala-Masaquiza
evelyngm60@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0001-6102-6912
Nayely Monserrath Melena-Macas
nayelymm68@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0000-7320-7406
Michael Alexander Coronel-Pilataxi
michaelcp45@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0006-5786-3749
RESUMEN
Objetivo: analizar el Cuidado de enfermería en el Síndrome de Rett. Método: Revisión sistemática
en 15 articulos. Resultados y conclusión: el cuidado de enfermería especializado requiere un
enfoque integral que aborde cinco áreas principales: manejo respiratorio, nutrición y alimentación,
prevención de complicaciones ortopédicas, comunicación alternativa y apoyo psicosocial a
cuidadores. Las intervenciones de enfermería especializadas pueden mejorar significativamente la
calidad de vida de los pacientes con SR y reducir la carga de los cuidadores.
Descriptores: Síndrome de Rett; genes ligados a X; Cromosoma X. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: to analyse nursing care in Rett Syndrome. Method: Systematic review of 15 articles.
Results and conclusion: specialised nursing care requires a comprehensive approach that addresses
five main areas: respiratory management, nutrition and feeding, prevention of orthopaedic
complications, alternative communication and psychosocial support for carers. Specialised nursing
interventions can significantly improve the quality of life of patients with RS and reduce the burden
on carers.
Descriptors: Rett Syndrome; Genes X-Linked; Cromosoma X. (Source, DeCS).
Recibido: 29/09/2024. Revisado: 10/10/2024. Aprobado: 18/11/2024. Publicado: 04/12/2024.
Original breve
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Cuidado de enfermería en el Síndrome de Rett. Revisión sistemática
Nursing care in Rett Syndrome. Systematic review
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INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Rett (SR) constituye un trastorno del neurodesarrollo de origen
genético que afecta predominantemente a mujeres, con una prevalencia estimada
de 1:10.000 nacimientos femeninos (1). Este síndrome se caracteriza por un
desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 6-18 meses de
vida, seguido de una regresión neurológica progresiva que incluye pérdida de
habilidades manuales adquiridas, deterioro del lenguaje, aparición de movimientos
estereotipados de las manos y alteraciones en la marcha (2,3).
La base genética del SR está principalmente asociada a mutaciones en el gen
MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) ubicado en el cromosoma X, que codifica
una proteína reguladora de la expresión génica esencial para el desarrollo y
funcionamiento neuronal normal (4,5). Aunque tradicionalmente se consideraba letal
en varones, actualmente se reconocen formas atípicas en el sexo masculino,
generalmente con fenotipos más severos (4).
El cuadro clínico del SR es complejo y multisistémico, presentando manifestaciones
neurológicas como epilepsia, trastornos del movimiento y alteraciones del tono
muscular; gastrointestinales como disfagia, reflujo gastroesofágico y estreñimiento;
respiratorias como apneas e hiperventilación; ortopédicas como escoliosis y
osteoporosis; y autonómicas como alteraciones del ritmo cardíaco y trastornos
vasomotores (6,7). Esta complejidad clínica requiere un abordaje multidisciplinario
donde el personal de enfermería desempeña un papel crucial en la coordinación de
cuidados y en la atención directa (8).
A pesar de los avances en la comprensión de la fisiopatología del SR (9,10) y el
desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas, existe una notable escasez de
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literatura científica enfocada específicamente en las intervenciones de enfermería
para estos pacientes. Los estudios disponibles señalan que los cuidadores de niños
con SR enfrentan numerosos desafíos en el manejo diario, describiéndolo como
"vivir en una carrera de obstáculos" (12), y experimentan dificultades significativas
para acceder a recursos sanitarios y sociales adecuados (14).
La complejidad de los síntomas en el SR, que incluyen problemas respiratorios,
gastrointestinales, ortopédicos y neurológicos (13), requiere intervenciones de
enfermería especializadas y adaptadas a las necesidades individuales de cada
paciente. Sin embargo, hasta la fecha, no se han establecido protocolos
estandarizados de cuidados de enfermería específicos para el SR, lo que dificulta
la provisión de una atención óptima.
Este artículo tiene como objetivo analizar el Cuidado de enfermería en el Síndrome
de Rett.
MÉTODO
Se realizó una revisión sistemática de literatura PRISMA.
Se emplearon 15 articulos científicos. Para la estrategia de búsqueda se consultaron
las bases de datos electrónicas PubMed/MEDLINE, CINAHL, Scopus, Web of
Science y SciELO. La búsqueda se limitó a artículos publicados entre enero de 2003
y diciembre de 2024, en inglés y español. Se utilizaron términos MeSH y palabras
clave como "Rett syndrome", "nursing care", "nursing interventions", "caregivers",
"quality of life", "multidisciplinary management", "respiratory management",
"nutritional support", "communication", "orthopedic complications" y "psychosocial
support".
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RESULTADOS
El proceso de búsqueda y selección permitió identificar inicialmente 187 artículos,
de los cuales 15 cumplieron los criterios de inclusión y fueron analizados en esta
revisión sistemática (1-15). Los estudios incluidos presentaban diversidad
metodológica: tres revisiones sistemáticas (2,3,13), cuatro estudios observacionales
(5,9,10,11), tres estudios cualitativos (12,14,15), tres estudios de cohortes (1,4,7) y
dos estudios transversales (6,8). La procedencia geográfica de los estudios fue
variada, incluyendo investigaciones realizadas en España (3,6,8,12,14), Chile
(2,3,9,10), Brasil (5,11), Estados Unidos (15), Canadá (13) y estudios
multinacionales (1,4,7).
En el ámbito del manejo respiratorio, las alteraciones respiratorias constituyen una
preocupación frecuente en pacientes con SR y representan una causa importante
de morbilidad, Cabal-Herrera y Beatty (1) describen patrones respiratorios
anormales como hiperventilación, apneas y respiración forzada que requieren
monitorización y manejo específicos. Mientras que España Fuente et al. (8)
destacan la importancia de la evaluación y manejo de la vía aérea en estos
pacientes, especialmente durante procedimientos que requieren sedación o
anestesia. Las intervenciones de enfermería recomendadas en este ámbito incluyen
la monitorización de patrones respiratorios y saturación de oxígeno, el
posicionamiento adecuado para optimizar la ventilación y prevenir aspiraciones, la
fisioterapia respiratoria para facilitar la eliminación de secreciones y la educación a
cuidadores sobre signos de dificultad respiratoria y técnicas de manejo, Pawliuk et
al. (13), en su revisión sobre síntomas en niños con trastornos progresivos raros,
señalan que las complicaciones respiratorias son una de las principales
preocupaciones en SR y requieren intervenciones específicas de enfermería para
su manejo adecuado.
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Respecto a la nutrición y alimentación, los problemas en esta área son comunes en
el SR debido a dificultades en la masticación, deglución y coordinación motora,
Arancibia et al. (3) destacan que la disfagia y el reflujo gastroesofágico son
frecuentes y pueden llevar a desnutrición y complicaciones respiratorias por
aspiración. Las intervenciones de enfermería identificadas incluyen la evaluación
regular del estado nutricional y de hidratación, la adaptación de la consistencia de
los alimentos según capacidades de deglución, la implementación de técnicas de
alimentación segura para prevenir aspiraciones, el manejo de dispositivos de
alimentación enteral cuando son necesarios y la monitorización del crecimiento y
desarrollo, Nag y Berger-Sweeney (15) sugieren que la suplementación dietética
con colina podría tener efectos beneficiosos en modelos experimentales de SR, lo
que abre nuevas posibilidades para intervenciones nutricionales específicas que
podrían ser implementadas con supervisión de enfermería.
En cuanto a la prevención y manejo de complicaciones ortopédicas, la escoliosis y
las contracturas son problemas frecuentes en el SR, Pantaleón y Juvier (2)
describen cómo las alteraciones en la proteína MECP2 afectan el desarrollo
musculoesquelético, predisponiendo a estas complicaciones. Las intervenciones de
enfermería recomendadas incluyen la implementación de cambios posturales
programados para prevenir úlceras por presión y contracturas, el posicionamiento
adecuado utilizando dispositivos de apoyo, la colaboración en programas de
fisioterapia y rehabilitación, la supervisión del uso correcto de órtesis y dispositivos
de soporte y la educación a cuidadores sobre movilizaciones pasivas y
posicionamiento, Jara-Ettinger et al. (6) enfatizan la importancia de la detección
temprana y manejo de la escoliosis para prevenir complicaciones respiratorias y
mejorar la calidad de vida.
El área de comunicación alternativa y manejo conductual resulta fundamental dado
que la pérdida de habilidades comunicativas verbales es característica del SR,
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Schwartzman et al. (11) estudiaron el seguimiento visual de estímulos sociales en
pacientes con SR, demostrando que mantienen interés en la interacción social a
pesar de sus limitaciones comunicativas. Las intervenciones de enfermería
identificadas incluyen la implementación de sistemas de comunicación aumentativa
y alternativa, la interpretación de señales no verbales y comportamientos
comunicativos, la adaptación del entorno para facilitar la comunicación, el manejo
de conductas estereotipadas y episodios de agitación, y la estimulación sensorial
adaptada a preferencias individuales. Pascual-Alonso et al. (4,7) destacan la
importancia de comprender las manifestaciones clínicas específicas del SR para
adaptar las estrategias de comunicación y manejo conductual.
El apoyo psicosocial a cuidadores emerge como un componente esencial del
cuidado integral. Varios estudios enfatizan el impacto psicosocial del SR en las
familias y cuidadores. Palacios-Ceña et al. (12) describen la experiencia de los
cuidadores como "vivir una carrera de obstáculos", con desafíos constantes en el
manejo diario. Las intervenciones de enfermería recomendadas incluyen la
educación sobre la enfermedad, su evolución y manejo, el entrenamiento en
técnicas específicas de cuidado, el apoyo emocional y estrategias de afrontamiento,
la información sobre recursos disponibles y coordinación con servicios sociales, y la
promoción de grupos de apoyo y respiro familiar. Güeita-Rodriguez et al. (14)
identifican los principales desafíos que enfrentan los padres de niños con SR en el
acceso a recursos sanitarios y sociales, destacando el papel crucial de enfermería
como facilitador y coordinador de estos recursos.
La revisión también permitió identificar diversas barreras que dificultan la
implementación de cuidados de enfermería especializados en SR. Entre ellas
destacan la falta de protocolos estandarizados específicos para SR, la escasez de
formación especializada para profesionales de enfermería, las limitaciones en
recursos materiales y humanos, las dificultades en la coordinación interdisciplinaria
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y la complejidad en el manejo de múltiples síntomas simultáneos, Carvalho et al. (5)
y Brito et al. (10) destacan la importancia del diagnóstico genético preciso para
adaptar las intervenciones a las características específicas de cada paciente, lo que
requiere conocimientos especializados por parte del personal de enfermería.
CONCLUSIÓN
Los resultados sugieren que el cuidado de enfermería especializado requiere un
enfoque integral que aborde cinco áreas principales: manejo respiratorio, nutrición
y alimentación, prevención de complicaciones ortopédicas, comunicación
alternativa y apoyo psicosocial a cuidadores. Las intervenciones de enfermería
especializadas pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los
pacientes con SR y reducir la carga de los cuidadores. Sin embargo, existen
importantes barreras para la implementación de estos cuidados, incluyendo la falta
de protocolos estandarizados y la necesidad de formación especializada.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
REFERENCIAS
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fisiopatología a las novedades en el tratamiento [Rett syndrome: from
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