Cuaderno de enfermería. Revista científica
Vol. 3(especial 2 enfermería), 47-53, 2025
https://doi.org/10.62574/hxe96t68
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Diabetes insípida nefrogénica congénita y adquirida: Actualización
diagnóstica y terapéutica
Congenital and acquired nephrogenic diabetes insipidus: Diagnostic and
therapeutic update
Alex Ramón Valencia-Herrera
ua.alexvalencia@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-1871-2749
Maybrith Akane Moscoso-Estrella
maybrithame90@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0008-8655-9222
Deneb Gabriela Morales-Andino
denebgma12@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0004-9929-3129
RESUMEN
Objetivo: Revisar la literatura actual sobre fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de la diabetes
insípida nefrogénica, mejorando la comprensión y manejo clínico. Materiales y métodos: Se realizó
revisión sistemática en PubMed, SciELO, ScienceDirect y Google Académico, incluyendo artículos
publicados entre 2020-2025. Se emplearon términos como diabetes insípida nefrogénica,
vasopresina, diagnóstico y tratamiento. Resultados: La incidencia es de 1 en 100,000-250,000
personas. El 90% de casos congénitos se deben a mutaciones en AVPR2, afectando
predominantemente varones. El litio causa resistencia renal a vasopresina en 40-55% de pacientes
tratados a largo plazo. El diagnóstico se basa en osmolalidad plasmática elevada, osmolalidad
urinaria baja y ausencia de respuesta a desmopresina. Conclusiones: El diagnóstico temprano
mediante evaluación clínica y pruebas funcionales renales es crucial. El tratamiento incluye
hidratación adecuada, dieta hiposódica, tiazidas y AINEs, mejorando la calidad de vida.
Descriptores: diabetes insípida nefrogénica; vasopresina; acuaporina 2. (DeCS).
ABSTRACT
Objective: To review current literature on pathophysiology, diagnosis and treatment of nephrogenic
diabetes insipidus, improving clinical understanding and management. Materials and methods: A
systematic review was conducted in PubMed, SciELO, ScienceDirect and Google Scholar, including
articles published between 2020-2025. Terms such as nephrogenic diabetes insipidus, vasopressin,
diagnosis and treatment were used. Results: Incidence is 1 in 100,000-250,000 people. 90% of
congenital cases are due to AVPR2 mutations, predominantly affecting males. Lithium causes renal
resistance to vasopressin in 40-55% of long-term treated patients. Diagnosis is based on elevated
plasma osmolality, low urinary osmolality and absence of desmopressin response. Conclusions:
Early diagnosis through clinical evaluation and renal function tests is crucial. Treatment includes
adequate hydration, low-sodium diet, thiazides and NSAIDs, improving quality of life.
Descriptors: diabetes insipidus nephrogenic; vasopressins; aquaporin 2. (DeCS).
Recibido: 06/09/2025. Revisado: 15/09/2025. Aprobado: 15/10/2025. Publicado: 20/10/2025.
Original breve
Cuaderno de enfermería. Revista científica
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Diabetes insípida nefrogénica congénita y adquirida: Actualización diagnóstica y terapéutica
Congenital and acquired nephrogenic diabetes insipidus: Diagnostic and therapeutic update
Alex Ramón Valencia-Herrera
Maybrith Akane Moscoso-Estrella
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INTRODUCCIÓN
La diabetes insípida nefrogénica constituye una enfermedad rara caracterizada por
resistencia renal a la acción de la vasopresina, resultando en incapacidad para
concentrar la orina y produciendo pérdida excesiva de agua. Esta condición puede
presentarse de forma congénita o adquirida, afectando significativamente la calidad
de vida de los pacientes (1).
La forma congénita generalmente se relaciona con mutaciones en genes que
codifican receptores de vasopresina en los riñones, mientras que la forma adquirida
se asocia con uso prolongado de medicamentos, principalmente litio y diuréticos
tiazídicos, o enfermedades subyacentes como insuficiencia renal crónica (1). La
fisiopatología involucra la incapacidad renal para responder adecuadamente a la
vasopresina, impidiendo la reabsorción de agua en túbulos renales y provocando
poliuria con polidipsia compensadora (2).
El diagnóstico representa un desafío clínico debido a la necesidad de diferenciarla
de otras causas de poliuria y polidipsia, requiriendo evaluación clínica, pruebas de
función renal y pruebas de laboratorio específicas (2). El manejo adecuado requiere
enfoque multidisciplinario involucrando médicos internistas, nefrólogos,
endocrinólogos y personal de enfermería especializado (3). Este estudio tiene como
objetivo revisar la literatura actual sobre fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de
la diabetes insípida nefrogénica para mejorar su comprensión y manejo clínico (4).
MÉTODO
Se llevó a cabo investigación bibliográfica sistemática para recopilar, analizar y
sintetizar información científica actualizada sobre diabetes insípida nefrogénica. La
búsqueda se realizó en PubMed, SciELO, ScienceDirect y Google Académico, bases
de datos biomédicas de amplio reconocimiento que garantizan acceso a
publicaciones revisadas por pares (4).
Se seleccionaron artículos publicados entre 2020 y 2025, priorizando los más
recientes para asegurar vigencia de los datos. Se incluyeron estudios en español e
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inglés, considerando revisiones sistemáticas, metaanálisis, ensayos clínicos,
estudios observacionales e informes de casos clínicos relevantes. Los criterios de
inclusión consideraron artículos sobre fisiopatología, manifestaciones clínicas,
métodos diagnósticos, opciones terapéuticas e impacto en calidad de vida de
pacientes con diabetes insípida nefrogénica (4).
RESULTADOS
La diabetes insípida nefrogénica presenta incidencia estimada de 1 en 100,000 a
250,000 personas, cifra posiblemente subestimada por falta de diagnóstico en casos
leves. La mayoría de casos hereditarios se relacionan con mutaciones en gen AVPR2
ubicado en cromosoma X, representando aproximadamente 90% de casos
congénitos con predominio en sexo masculino. El 10% restante se debe a mutaciones
en gen AQP2, afectando igualmente a hombres y mujeres (5).
Las formas adquiridas muestran mayor prevalencia en pacientes expuestos a litio,
donde 40-55% de pacientes tratados a largo plazo desarrollan algún grado de
resistencia a vasopresina. El litio interfiere con la expresión de acuaporina-2,
reduciendo la capacidad renal para reabsorber agua. Otros fármacos como foscarnet
y clozapina también pueden inducir resistencia renal a vasopresina (6).
Fisiopatológicamente, en condiciones normales la vasopresina actúa sobre
receptores V2 en túbulos colectores renales, activando adenilato ciclasa y
aumentando niveles de AMP cíclico, estimulando la inserción de acuaporinas tipo 2
en la membrana apical de células principales. En la diabetes insípida nefrogénica,
mutaciones en AVPR2 impiden la activación del receptor V2, o mutaciones en AQP2
afectan la síntesis de acuaporinas, impidiendo la reabsorción de agua (7).
Los síntomas principales incluyen poliuria extrema con excreción urinaria superior a
3 L/m²/día en niños y más de 50 mL/kg/día en adultos, acompañada de polidipsia
intensa. En recién nacidos con formas congénitas, la poliuria está presente desde el
nacimiento, manifestándose con irritabilidad, llanto persistente, vómitos,
estreñimiento y falla en crecimiento. En casos graves, la deshidratación recurrente
puede ocasionar fiebre, crisis convulsivas e incluso coma (8).
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El diagnóstico se basa en hallazgos de osmolalidad plasmática elevada mayor a 300
mOsm/kg, osmolalidad urinaria baja menor a 200 mOsm/kg e hipernatremia leve a
moderada. La prueba de restricción hídrica muestra que la orina permanece diluida a
pesar de deshidratación progresiva. La prueba de respuesta a desmopresina
diferencia la forma nefrogénica de la central, mostrando ausencia de respuesta
adecuada en la nefrogénica. Los estudios genéticos identifican mutaciones en AVPR2
y AQP2 en casos hereditarios (9).
El tratamiento se enfoca en manejo sintomático y prevención de complicaciones. Se
recomienda dieta baja en sal y proteínas para reducir carga osmótica renal, con
aumento en ingesta de líquidos para prevenir deshidratación. En lactantes se reduce
el aporte de sodio en dieta a 1 mEq/kg/día. Los fármacos incluyen tiazidas que
disminuyen poliuria al inducir hipovolemia leve y estimular reabsorción proximal de
sodio y agua. Los AINEs como indometacina disminuyen producción de
prostaglandinas, mejorando parcialmente la concentración urinaria. En casos
inducidos por litio se usa amilorida que bloquea la entrada del litio en células del túbulo
colector (10).
DISCUSIÓN
Los resultados coinciden con investigaciones previas que ponen de relieve la
dificultad diagnóstica de la diabetes insípida nefrogénica y su asociación con litio. Un
estudio publicado en American Journal of Kidney Diseases indicó que 50-60% de
pacientes tratados con litio a largo plazo desarrollan cierto grado de resistencia renal
a vasopresina, lo cual coincide con el porcentaje encontrado (11).
Estudios en Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism demostraron que el
tiempo medio para diagnosticar diabetes insípida nefrogénica adquirida en pacientes
hospitalizados era de 4-7 días, similar a lo hallado en el análisis. Esta demora se
atribuye a falta de sospecha clínica inmediata y necesidad de realizar pruebas
especializadas para confirmar el diagnóstico (12).
Investigaciones previas documentaron que la diabetes insípida nefrogénica adquirida
aumenta la duración de hospitalización y el riesgo de insuficiencia renal crónica. Un
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estudio en Nephrology Dialysis Transplantation informó que la hipernatremia severa
en pacientes con esta patología se asociaba con aumento del 30% en mortalidad
hospitalaria, lo que evidencia la necesidad de intervención temprana (13).
Los avances en comprensión de mecanismos fisiopatológicos identifican que la
resistencia renal a vasopresina desempeña un papel central. Las mutaciones
genéticas en AVPR2 y AQP2 son responsables de la mayoría de casos congénitos.
El estudio genético se ha convertido en herramienta diagnóstica más accesible, lo
que permite detección temprana y clasificación precisa de subtipos. Esto ayuda a
diferenciar entre forma congénita y adquiridas, como la inducida por litio o trastornos
metabólicos (14).
El impacto en calidad de vida es considerable, con necesidad constante de controlar
hidratación y limitación de actividades. En niños afecta el desarrollo escolar y social,
mientras que en adultos limita actividades laborales y recreativas. El apoyo
psicológico y educativo se vuelve fundamental para ayudar a pacientes y familias a
adaptarse al manejo de la enfermedad (15).
CONCLUSIÓN
La diabetes insípida nefrogénica constituye un trastorno caracterizado por resistencia
renal a vasopresina, impidiendo reabsorción adecuada de agua y provocando poliuria
intensa con polidipsia. Su etiología puede ser congénita o adquirida, siendo la forma
ligada al cromosoma X la más frecuente en niños y el uso crónico de litio la principal
causa en adultos.
La detección precoz resulta clave para optimizar el manejo y evitar complicaciones
graves. El diagnóstico representa un desafío debido a la necesidad de diferenciarla
de otras causas de poliuria y polidipsia. La combinación de evaluación clínica
detallada con pruebas de laboratorio y pruebas funcionales renales permite
establecer diagnóstico seguro.
El abordaje multidisciplinario es fundamental para su manejo, con atención especial
en prevención de deshidratación e hipernatremia, particularmente en poblaciones
pediátricas y pacientes con comorbilidades renales. El estudio genético y la
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identificación de mutaciones en AVPR2 y AQP2 se ha convertido en herramienta
diagnóstica accesible, permitiendo detección temprana y clasificación precisa de
subtipos de la enfermedad.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
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